Частота встречаемости полиморфизмов гена фактора V (A506G), гена протромбина (G20210A) и гена MTHFR (C677Т И A1298С) у здоровых доноров крови Санкт-Петербурга Medline.ru - медико-биологический информационный портал Медлайн.ру

Частота встречаемости полиморфизмов гена фактора V (A506G), гена протромбина (G20210A) и гена MTHFR (C677Т И A1298С) у здоровых доноров крови Санкт-Петербурга

Колосков А.В.,1,2 Филиппова О.И.,1,2 Лыщев А.А.,3 Батурина О.А.,1,3 Васильева М.Ю.,1,2 Гуляихина Д.Е.,1,2 Никитин М.М.,4 Богданов К.В.4

1ГБОУ ВПО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Министерства здравоохранения России
2СПб ГБУЗ «Городская больница № 26»
3ООО «МедЛаб СПб»
4ООО «Люмэкс-маркетинг»

Резюме
Изучена частота встречаемости генетических полиморфизмов, ассоциированных с тромбофилией, в популяции жителей Санкт-Петербурга. В исследование включен 261 здоровый донор крови (150 мужчин (57,5%) и 111 женщин (42,5%)). Средний возраст составил 35,3 ± 0,7 лет (от 18 до 68 лет). Носительство гетерозиготной мутации A506G в гене фактора V и мутации G20210A в гене протромбина встречается у жителей Санкт-Петербурга с частотой 3,8 % и 2,7 %, соответственно. Выполнение донорской функции бессимптомными носителями гетерозиготной мутации A506G в гене фактора V и мутации G20210A в гене протромбина не сопряжено с риском развития тромботических событий. Выявление гетерозиготной мутации A506G в гене фактора V и мутации G20210A в гене протромбина не является абсолютным предиктором развития тромботического события и не может, по нашему мнению, быть эквивалентно понятию «наследственная тромбофилия». Носительство мутация C677Т в гене MTHFR встречается в исследованной популяции с частотой 42,5 % для гетерозиготной формы и с частотой 3,1 % для гомозиготной формы. Носительство мутации А1298С в гене MTHFR встречается с частотой 36,4 %, и 17,2 % для гетерозиготной и гомозиготной формы, соответственно. Мутации C677Т и А1298С в гене MTHFR не являлись предикторами тромботических событий у здоровых доноров крови. Не обнаружена зависимость между частотой выявления полиморфизмов A506G в гене фактора V, G20210A в гене протромбина, C677Т и А1298С в гене MTHFR и группой крови по системе АВ0.

Ключевые слова
ген фактора V, ген протромбина, ген MTHFR, A506G, G20210A, C677Т, А1298С, тромбофилия, доноры крови, популяционное исследование

(статья в формате PDF. Для просмотра необходим Adobe Acrobat Reader)

открыть статью в

новом окне

Список литературы

1. Bates S.M., Greer I.A., Middeldorp S. et al. VTE, Thrombophilia, Antithrombotic Therapy, and Pregnancy Antithrombotic Therapy and Prevention of Thrombosis, 9th ed: American College of Chest Physicians Evidence-Based Clinical Practice Guidelines // Chest. – 2012. – V. 141 (Suppl). - P. e691S–e736S.

2. Sherpa M., Sharma S., Avasthi R. Thrombophilic molecular markers in young patients (<40 years) with coronary artery disease // Indian J Pathol Microbiol. – 2012. – V. 55. – P. 343-346.

3. Bates S.M., Greer I.A., Hirsh J., Gingsberg J.S. Use of antithrombotic Agents During Pregnancy // Chest. – 2004. – V. 126. – P. 627-644.

4. Колосков А.В., Батурина О.А., Лыщев А.А. и др. Тромботические и геморрагические риски у беременных женщин // MEDLINE.RU: сетевой журнал. - 2013. - Том 14. - С. 880 – 890. Режим доступа: http://www.medline.ru/public/art/tom14/art69.html

5. Колосков А.В., Столица А.А., Филиппова О.И. Болезнь Виллебранда у женщин // MEDLINE.RU: сетевой журнал. - 2013. - Том 14. - С. 113 – 134. URL: http://www.medline.ru/public/art/tom14/art10.html

6. Rees D.C., Cox M., Clegg J.B.. World distribution of factor V Leiden // Lancet. - 1995; - V. 346. – P. 1133–1134.

7. Rosendaal F.R., Doggen C.J., Zivelin A. et al. // Geographic distribution of the 20210 G to A prothrombin variant // Thromb. Haemost. – 1998. – V. 79. – P. 706–708.

8. Vavrinkova B., Binder T., Hadacova I. et al. Does asymptomatic carriage of FV Leiden and FII prothrombin mutations in heterozygous configuration pose an increased risk of thrombembolic complications in the course of pregnancy, labor and puerperium? // Biomed. Pap. Med. Fac. Univ. Palacky Olomouc Czech Repub. – 2014. – V.158. – P. 238-241.

9. Pollak A., Mueller-Malesinska M., Lechowicz U. et al MTHFR 677T is a strong determinant of the degree of hearing loss among Polish males with postlingual sensorineural hearing impairment // DNA Cell Biol. – 2012. – V. 31. – P. 1267-1273.

10. Tatarskyy P., Kucherenko A., Livshits L. Allelic polymorphism of F2, F5 and MTHFR genes in population of Ukraine // Tsitol. Genet. - 2010. – V. 44. – P. 3-8.

11. Zhang J., Zotz R.B., Li Y. et al. Methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism and predisposition towards esophageal squamous cell carcinoma in a German Caucasian and a northern Chinese population // J. Cancer Res. Clin. Oncol. – 2004. – V. 130. – P. 574-580.

12. Yang B., Liu Y., Li Y. et al. Geographical distribution of MTHFR C677T, A1298C and MTRR A66G gene polymorphisms in China: findings from 15357 adults of Han nationality // PLoS One. – 2013. – V. 8. - e57917.

13. Mansvelt E.P., Laffan M., McVey J.H., Tuddenham E.G. Analysis of the F8 gene in individuals with high plasma factor VIII: C levels and associated venous thrombosis // Thromb. Haemost. – 1998. – V. 80. – P. 561–565.