Частота встречаемости полиморфизмов гена фактора Виллебранда (T2385C), гена синтаксин связывающего белка STXBP5 (ASN436SER), гена синтаксина STX2 (G787A) и их влияние на уровень активности фактора Виллебранда и фактора VIII у здоровых женщин в Санкт-Петербурге Medline.ru - медико-биологический информационный портал Медлайн.ру

Частота встречаемости полиморфизмов гена фактора Виллебранда (T2385C), гена синтаксин связывающего белка STXBP5 (ASN436SER), гена синтаксина STX2 (G787A) и их влияние на уровень активности фактора Виллебранда и фактора VIII у здоровых женщин в Санкт-Петербурге

Колосков А.В.,1,2 Филиппова О.И., 1,2 Лыщев А.А.,3 Зинкевич И.Т.,3 Батурина О.А.,1,3 Гуляихина Д.Е.,1,2 Васильева М.Ю.1,2

1ГБОУ ВПО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Министерства здравоохранения России
2СПб ГБУЗ «Городская больница № 26»
3ООО «МедЛаб СПб»

Резюме
Выполнено исследование частоты встречаемости полиморфизмов гена фактора Виллебранда (ген VWF), гена синтаксин связывающего белка (ген STXBP5) и гена синтаксина (ген STX2) в популяции здоровых женщин, жительниц Санкт-Петербурга, европеоидов и изучена корреляционная связь между полиморфизмом указанных генов и уровнем активности фактора Виллебранда (VWF) и фактора VIII (FVIII). Полиморфизм Т2385Т гена VWF встречался с частотой 19 %, частота встречаемости полиморфизмов T2385C и C2385C составила 44 % и 37 %, соответственно. Полиморфизм Asn436Asn гена STXBP5 встречался в изучаемой популяции с частотой 28 %, а полиморфизмы Asn436Ser и Ser436Ser с частотой 51 % и 21 %, соответственно. Частота встречаемости полиморфизма G787G гена STX2 составила 46 %, соответственно полиморфизмы G787A и A787A встречались с частотой 34 % и 20 %. Средний уровень активности VWF у индивидуумов, носителей полиморфизмов T2385C и C2385C гена VWF был достоверно ниже, по сравнению с таковым у лиц, носителей полиморфизма T2385T гена VWF. При анализе уровня активности VWF в зависимости от генетических вариаций в генах STXBP5 и STX2 достоверных различий не выявлено. Средний уровень активности VWF у лиц с сочетанием гетерозиготных аллелей (Asn436Ser и A787G), был достоверно ниже по сравнению с аналогичным показателем у лиц с сочетанием гомозиготных аллелей (Ser436Ser и A787A). При всех выявленных корреляционных связях снижение показателя среднего уровня активности VWF сопровождалось снижением среднего уровня активности FVIII.

Ключевые слова
ген фактора Виллебранда, ген STXBP5, ген STX2, фактор Виллебранда, фактор VIII, популяционное исследование

(статья в формате PDF. Для просмотра необходим Adobe Acrobat Reader)

открыть статью в

новом окне

Список литературы

1. Колосков А.В., Столица А.А., Филиппова О.И. Болезнь Виллебранда у женщин // MEDLINE.RU: сетевой журнал. - 2013. - Том 14. - С. 113 – 134. URL: http://www.medline.ru/public/art/tom14/art10.html

2. Колосков А.В., Батурина О.А., Лыщев А.А. и др. Тромботические и геморрагические риски у беременных женщин // MEDLINE.RU: сетевой журнал. - 2013. - Том 14. - С. 880 – 890. URL: http://www.medline.ru/public/art/tom14/art69.html

3. Колосков А.В. Особенности течения болезни Виллебранда у женщин: - СПб: «Коста», 2014. – 32 с.

4. Laffan M. Brown S.A., Collins P.W. et al. The diagnosis of von Willebrand disease: a guideline from the UK Haemophilia Centre Doctors’ Organization // Haemophilia. - 2004. – V.10. – P. 119-217.

5. Колосков А.В. Диагностика болезни Виллебранда: - СПб: «Коста», 2014. – 40 с.

6. Giblin J.P., Hewlett L.J., Hannah M.J. Basal secretion of von Willebrand factor from human endothelial cells // Blood. – 2008. – V. 112. – P.957-964.