banner medline tsn
МЕДЛАЙН.РУ
Содержание журнала

Архив

Редакция
Учредители

Федеральное государственное бюджетное учреждение науки
Институт теоретической и экспериментальной биофизики
Российской академии наук


ООО "ИЦ КОМКОН"

ФГБУН "Институт токсикологии" ФМБА России

Адрес редакции и реквизиты

192012, Санкт-Петербург, ул.Бабушкина, д.82 к.2, литера А, кв.378

Свидетельство о регистрации электронного периодического издания ЭЛ № ФС 77-37726 от 13.10.2009
Выдано - Роскомнадзор

ISSN 1999-6314


Клиническая медицина » Хирургия • Травматология

Том: 25
Статья: « 40 »
Страницы:. 767-808
Опубликована в журнале: 20 декабря 2024 г.
English version

Генетические факторы прогрессирования сколиоза (Обзор литературы)

Виссарионов С.В.1, Хальчицкий С.Е.1, Першина П.А.1, Асадулаев М.С.1, Буслов К.Г.1, Батоцыренова Е.Г.2, Голинец Е.М.2, Сраго И.А.2, Комов Ю.В.2, Крецер Т.Ю.2, Красникова Е. Н.2, Кашуро В.А.2,3,4

1ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Минздрава России,
г. Санкт-Петербург, РФ
2ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, г. Санкт-Петербург, РФ
3ФГБОУ ВО «Российский государственный педагогический университет
им. А.И. Герцена», г. Санкт-Петербург, РФ
4ФГБГОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный университет»,
г. Санкт-Петербург, РФ


Резюме
Сколиоз - мультифакториальное заболевание, проявляющееся в популяции в форме врожденного или идиопатического сколиоза. Несмотря на различия в этиологии, согласно данным многочисленных исследований, оба варианта деформаций позвоночника имеют в своей основе генетическую детерминанту, определяющую не только этиологические причины, но и факторы прогрессирования. Понимание генетических предпосылок прогрессирования сколиоза необходимо с целью улучшения диагностики, ранней оценки прогноза заболевания и индивидуализации терапевтических и хирургических стратегий лечения. Цель. Целью данного обзора литературы является анализ современных публикаций, посвященных генетическим факторам, способствующим прогрессированию деформации позвоночника у пациентов с врожденным и идиопатическим сколиозом. Материалы и методы. Был проведен систематический поиск литературы с использованием баз данных Pubmed, Google Scholar, Cochrane library, Web of Science, Lens.org, elibrary за период с 2000 по 2024 годы. Критериями включения выступали: наличие полнотекстового источника, исследования с участием не менее 20 пробандов, опубликованные результаты исследования. Критериями исключения выступали: отсутствие открытого доступа к полнотекстовому источнику, исследования без представленных результатов, тезисы конференций, предварительные сообщения. Результаты. При подготовке обзора литературы было отобрано 147 источников, соответствующих ключевым словам и цели публикации. Далее было выбрано 55 источников, соответствующих критериям включения, которые были детально проанализированы в тексте настоящей публикации. Заключение. Публикационная активность в направлении поиска генетических детерминант прогрессирования деформации при врожденном и идиопатическом сколиозе значительно возросла за последние десятилетия и на сегодняшний день представляется широко освещенной темой. Однако, количество исследований, посвященных изучению факторов и темпов прогрессирования искривлений позвоночного столба при врожденном сколиозе, или же формированию предпосылок диспластического течения, оказалось крайне незначительно. В основном они представлены в сравнении с изучением этих аспектов в группах идиопатического сколиоза. На основании проведенного анализа можно заключить, что врожденный и идиопатический сколиоз имеют общие генетические маркеры, такие как локус 16p11.2, гены PTK7 и CHD7, но в большей степени обладают уникальными генетическими изменениями, влияющими на темпы их прогрессирования. Интеграция генетического тестирования в клиническую практику может значительно улучшить раннюю диагностику и персонифицированность подходов к лечению.


Ключевые слова
врожденный сколиоз, идиопатический сколиоз, генетика, GWAS, DISCO, прогрессирование, вторичная дуга.


(статья в формате PDF. Для просмотра необходим Adobe Acrobat Reader)



открыть статью в новом окне

Список литературы

1. Михайловский М.В., Фомичев Н.Г. Хирургия деформаций позвоночника. 2-е изд., испр. и доп. Новосибирск: Redactio; 2011. 592 с.


2. Ueno M., Takaso M., Nakazawa T., et al. A 5-year epidemiological study on the prevalence rate of idiopathic scoliosis in Tokyo: school screening of more than 250,000 children. J Orthop Sci. 2011;16:1-6. doi:10.1007/s00776-010-0009-z.


3. Ruiz G., Torres-Lugo N.J., Marrero-Ortiz P., et al. Early-onset scoliosis: a narrative review. EFORT Open Rev. 2022;7(8):599-610. doi:10.1530/EOR-22-0040.


4. Weinstein S.L. The Natural History of Adolescent Idiopathic Scoliosis. J Pediatr Orthop. 2019;39 (Suppl 1): S44-S46. doi:10.1097/BPO. 0000000000001350.


5. Виссарионов С.В., Белянчиков С.М., Кокушин Д.Н. Результаты коррекции деформации позвоночника транспедикулярными спинальными системами у детей с идиопатическим сколиозом. Хирургия позвоночника. 2013;(3):030-037. EDN QOYSKR.


6. Micallef M., Caruana R., Al-Obaidi M.N. Epidemiology of Congenital Spine Malformation. In: AlAli K.F., Hashim H.T., editors. Congenital Spine Malformations. Springer; 2024. doi:10.1007/978-3-031-59031-3_2.


7. Yan C., Jin G., Li L. Spinal scoliosis: insights into developmental mechanisms and animal models. Spine Deform. 2024. doi:10.1007/s43390-024-00941-9.


8. Mackel C.E., Jada A., Samdani A.F., et al. A comprehensive review of the diagnosis and management of congenital scoliosis. Childs Nerv Syst. 2018;34:2155-2171. doi:10.1007/s00381-018-3915-6.


9. Виссарионов С.В., Картавенко К.А., Кокушин Д.Н. Естественное течение врожденной деформации позвоночника у детей с изолированным нарушением формирования позвонка в поясничном отделе. Хирургия позвоночника. 2018;15(1):6-17. doi:10.14531/ss2018.1.6-17.


10. Мовшович И.А. Сколиоз: хирургическая анатомия и патогенез. М.: Медицина; 1964. 254 с.


11. Wang H., Wen W., Yao M., et al. Deciphering the genomic insights into the coexistence of congenital scoliosis and congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Front Genet. 2024;15:1399604. doi:10.3389/fgene.2024. 1399604.


12. De Salvatore S., Ruzzini L., Longo U.G, et al. Exploring the association between specific genes and the onset of idiopathic scoliosis: a systematic review. BMC Med Genomics. 2022;15:115. doi:10.1186/s12920-022-01272-2.


13. Terhune E.A., Heyn P.C., Piper C.R., et al. Genetic variants associated with the occurrence and progression of adolescent idiopathic scoliosis: a systematic review protocol. Syst Rev. 2022;11:118. doi:10.1186/s13643-022-01991-8.


14. Sebaaly A., Daher M., Salameh B., et al. Congenital scoliosis: a narrative review and proposal of a treatment algorithm. EFORT Open Rev. 2022;7(5):318-327. doi:10.1530/EOR-21-0121.


15. Smit T.H. On growth and scoliosis. Eur Spine J. 2024;33:2439-2450. doi:10.1007/s00586-024-08276-9.


16. Виссарионов С.В., Кокушин Д.Н., Филиппова А.Н., Хусаинов Н.О., Абдалиев С.С. Хирургическая коррекция деформации позвоночника у детей с врожденным кифосколиозом. Современные проблемы науки и образования. 2020;(4). doi.org/10.17513/spno.29970


17. Otomo N., Takeda K., Kawai S., et al. Bi-allelic loss of function variants of TBX6 causes a spectrum of malformation of spine and rib including congenital scoliosis and spondylocostal dysostosis. J Med Genet. 2019;56:622-628.


18. Zhang W., Yao Z., Guo R., et al. Molecular identification of T-box transcription factor 6 and prognostic assessment in patients with congenital scoliosis: A single-center study. Front Med. 2022;9:941468. doi:10.3389/fmed.2022.941468.


19. Wallin J., Wilting J., Koseki H., et al. The role of Pax-1 in axial skeleton development. Development. 1994;120(5):1109-1121.


20. Sparrow D.B., Chapman G., Smith A.J., et al. A mechanism for gene-environment interaction in the etiology of congenital scoliosis. Cell. 2012;149(2):295-306. doi:10.1016/j.cell.2012.02.054.


21. Wu Y., Zhang H., Tang M., et al. High methylation of lysine acetyltransferase 6B is associated with the Cobb angle in patients with congenital scoliosis. J Transl Med. 2020;18(1):210. doi:10.1186/s12967-020-02367-z.


22. Su Z., Yang Y., Wang S., et al. The mutational landscape of ptk7 in congenital scoliosis and adolescent idiopathic scoliosis. Genes (Basel). 2021;12(11):1791. doi:10.3390/genes12111791.


23. Weinstein S.L., Dolan L.A., Wright J.G., et al. Effects of bracing in adolescents with idiopathic scoliosis. N Engl J Med. 2013;369:1512-1521.


24. Faldini C., Manzetti M., Neri S., et al. Epigenetic and genetic factors related to curve progression in adolescent idiopathic scoliosis: A systematic scoping review of the current literature. Int J Mol Sci. 2022;23(11):5914. doi:10.3390/ijms23115914.


25. Zaydman A.M., Strokova E.L., Pahomova N.Y., et al. Etiopathogenesis of adolescent idiopathic scoliosis: Review of the literature and new epigenetic hypothesis on altered neural crest cells migration in early embryogenesis as the key event. Med Hypotheses. 2021;151:110585. doi:10.1016/j.mehy. 2021.110585.


26. Sadler B., Haller G., Antunes L., et al. Distal chromosome 16p11.2 duplications containing SH2B1 in patients with scoliosis. J Med Genet. 2019;56:427-433.


27. Lau K.K.L., Law K.K.P., Kwan K.Y.H., et al. Proprioception-related gene mutations in relation to the aetiopathogenesis of idiopathic scoliosis: A scoping review. J Orthop Res. 2023;41(12):2694-2702. doi:10.1002/jor.25626.


28. Qiu Y., Mao S.H., Qian B.P., et al. A promoter polymorphism of neurotrophin 3 gene is associated with curve severity and bracing effectiveness in adolescent idiopathic scoliosis. Spine. 2012;37(2):127-133.


29. Miyake A., Kou I., Takahashi Y., et al. Identification of a susceptibility locus for severe adolescent idiopathic scoliosis on chromosome 17q24.3. PLoS One. 2013;8(9):e72802.


30. Shi B., Mao S., Xu L., et al. Quantitation analysis of PCDH10 methylation in adolescent idiopathic scoliosis using pyrosequencing study. Spine (Phila Pa 1976). 2020;45(7):E373-E378. doi:10.1097/BRS.0000000000003292.


31. Sakai L.Y., Keene D.R., Renard M., et al. FBN1: The disease-causing gene for Marfan syndrome and other genetic disorders. Gene. 2016;591(1):279-291. doi:10.1016/j.gene.2016.07.033.


32. Buchan J.G., Alvarado D.M., Haller G.E., et al. Rare variants in FBN1 and FBN2 are associated with severe adolescent idiopathic scoliosis. Hum Mol Genet. 2014;23(19):5271-5282. doi:10.1093/hmg/ddu224.


33. Andrusiewicz M., Harasymczuk P., Janusz P., et al. TIMP2 polymorphisms association with curve initiation and progression of thoracic idiopathic scoliosis in the Caucasian females. J Orthop Res. 2019;37(2):320-326. doi:10.1002/jor.24380.


34. Meng Y., Lin T., Liang S., et al. Value of DNA methylation in predicting curve progression in patients with adolescent idiopathic scoliosis. EBioMedicine. 2018;36:401-408. doi:10.1016/j.ebiom.2018.09.01.


35. Montanaro L., Parisini P., Greggi T., et al. Evidence of a linkage between matrilin-1 gene (MATN1) and idiopathic scoliosis. Scoliosis. 2006;1:21. doi:10.1186/1748-7161-1-21.


36. Chen Z., Tang N.L.S., Cao X., et al. Promoter polymorphism of matrilin-1 gene predisposes to adolescent idiopathic scoliosis in a Chinese population. Eur J Hum Genet. 2008;17(4):525-532. doi:10.1038/ejhg.2008.203.


37. Takeda K., Kou I., Otomo N., et al. A multiethnic meta-analysis defined the association of rs12946942 with severe adolescent idiopathic scoliosis. J Hum Genet. 2019;64:493-498. doi:10.1038/s10038-019-0575-7.


38. Petrosyan E., Fares J., Ahuja C.S., et al. Genetics and epigenetics of scoliosis progression. North Am Spine Soc J. 2024;5:249-260. doi:10.1016/j.xnsj.2024.03.017.


39. Shi B., Xu L., Mao S., et al. Abnormal PITX1 gene methylation in adolescent idiopathic scoliosis: a pilot study. BMC Musculoskelet Disord. 2018;19:138. doi:10.1186/s12891-018-2054-2.


40. Zhang J., Chen H., Leung R.K.K., et al. Aberrant miR-145-5p/β-catenin signal impairs osteocyte function in adolescent idiopathic scoliosis. FASEB J. 2018;32:6537-6549. doi:10.1096/fj.201800539R.


41. Ogura Y., Kou I., Takahashi Y., et al. A functional variant in MIR4300HG, the host gene of microRNA MIR4300 is associated with progression of adolescent idiopathic scoliosis. Hum Mol Genet. 2017;26:4086-4092. doi:10.1093/hmg/ddx295.


42. Wang Y., Dai Z., Wu Z., et al. Genetic variant of MIR4300HG is associated with progression of adolescent idiopathic scoliosis in a Chinese population. J Orthop Surg Res. 2021;16:311. doi:10.1186/s13018-021-02455-w.


43. Xu L., Xia C., Qin X., et al. Genetic variant of BNC2 gene is functionally associated with adolescent idiopathic scoliosis in Chinese population. Mol Genet Genomics. 2017;292(4):789-794. doi:10.1007/s00438-017-1315-3.


44. Хальчицкий С.Е., Грачева Ю.А., Печальнова С.А., Буслов К.Г., Виссарионов С.В., Батоцыренова Е.Г., Комов Ю.В., Крецер Т.Ю., Кашуро В.А. Системный ювенильный идиопатический артрит и его биомаркеры (обзор литературы). Medline. ru. 2023; 24 (1): 176-199.


45. Dai Z., Min K., Wu Z., et al. Genetic variants can predict the outcome of brace treatment in patients with adolescent idiopathic scoliosis. Spine (Phila Pa 1976). Published online August 29, 2024. doi:10.1097/BRS. 0000000000005137.


46. Wang W., Chen T., Liu Y., et al. Predictive value of single-nucleotide polymorphisms in curve progression of adolescent idiopathic scoliosis. Eur Spine J. 2022;31:2311-2325. doi:10.1007/s00586-022-07213-y.


47. Zhou S., Qiu X.S., Zhu Z.Z., et al. A single-nucleotide polymorphism Rs708567 in the IL-17RC gene is associated with a susceptibility to and the curve severity of adolescent idiopathic scoliosis in a Chinese Han population: A case-control study. BMC Musculoskelet Disord. 2012;13:1. doi:10.1186/471-2474-13-1.


48. Wu M., Chen G., Li Y.P. TGF-β and BMP signaling in osteoblast, skeletal development, and bone formation, homeostasis and disease. Bone Res. 2016;4:16009. doi:10.1038/boneres.2016.9.


49. Ryzhkov I.I., Borzilov E.E., Churnosov M.I., et al. Transforming growth factor beta 1 is a novel susceptibility gene for adolescent idiopathic scoliosis. Spine. 2013;38(12):E699-E704. doi:10.1097/BRS.0b013e31828de9e1.


50. Griese ER., Kenyon DB., McMahon TR.. Identifying sexual health protective factors among Northern Plains American Indian youth: An ecological approach utilizing multiple perspectives. Am Indian Alsk Native Ment Health Res. 2016;23(4):16-43. doi:10.5820/aian.2304.2016.16.


51. Moon E.S., Kim H.S., Sharma V., et al. Analysis of single nucleotide polymorphism in adolescent idiopathic scoliosis in Korea: For personalized treatment. Yonsei Med J. 2013;54:500-509. doi:10.3349/ymj.2013.54.3.500.


52. Ward K., Ogilvie J.W., Singleton M.V., et al. Validation of DNA-based prognostic testing to predict spinal curve progression in adolescent idiopathic scoliosis. Spine (Phila Pa 1976). 2010;35:E1455-64. doi:10.1097/ BRS.0b013e3181f41c99.


53. Jongmans M.C., Admiraal R.J., van der Donk K.P., et al. CHARGE syndrome: The phenotypic spectrum of mutations in the CHD7 gene. J Med Genet. 2006;43(4):306-314. doi:10.1136/jmg.2005.036061.


54. Sanlaville D., Verloes A. CHARGE syndrome: An update. Eur J Hum Genet. 2007;15:389-399. doi:10.1038/sj.ejhg.5201778.


55. Borysiak K., Janusz P., Andrusiewicz M., et al. CHD7 gene polymorphisms in female patients with idiopathic scoliosis. BMC Musculoskelet Disord. 2020;21:18. doi:10.1186/s12891-020-3100-2.


56. Pérez-Machado G., Berenguer-Pascual E., Bovea-Marco M., et al. From genetics to epigenetics to unravel the etiology of adolescent idiopathic scoliosis. Bone. 2020;140:115563. doi:10.1016/j.bone.2020.115563.