Изменение фенотипа кардиомиопатии на фоне миокардита Medline.ru - медико-биологический информационный портал Медлайн.ру

Изменение фенотипа кардиомиопатии на фоне миокардита

Макаров И.А., Бородин К.О., Макарова Т.А., Митрофанова Л.Б.

ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова

Резюме
Распространенность носителей различных генов гипертрофической кардиомиопатии может быть оценена как 1 случай на 200 человек, однако не у всех пациентов развиваются клинические признаки болезни. Представляется клинический случай молодого мужчины (20 лет) с дебютом заболевания в виде рестриктивной кардиомиопатии, причиной которой явился постмиокардитический кардиосклероз на фоне первичной гипертрофической кардиомиопатии. Пациенту выполнена трансплантация сердца в связи с терминальной хронической сердечной недостаточностью, также был проведен большой дифференциально-диагностический поиск для определения причины кардиомиопатии и природы лимфоцитарного миокардита.

Ключевые слова
рестриктивная и гипертрофическая кардиомиопатии, десминопатия, миокардит, трансплантация сердца

(статья в формате PDF. Для просмотра необходим Adobe Acrobat Reader)

открыть статью в

новом окне

Список литературы

1. Muchtar E., Blauwet L. A., Gertz M. A. Restrictive cardiomyopathy: genetics, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and therapy. Circulation research. 2017;121(7):819-837. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.117.310982

2. Shams P., Ahmed I. Cardiac amyloidosis StatPearls [Internet]. - StatPearls Publishing, 2022.

3. Kobayashi E. S., Waldman B., Engorn B. M. et al. Cost efficacy of rapid whole genome sequencing in the pediatric intensive care unit. Frontiers in pediatrics. 2021;9. doi: 10.3389/fped.2021.809536

4. Вайханская Т.Г., Коптюх, Т.М., Курушко, Т.В. и др. Рестриктивная кардиомиопатия-сложный путь к диагнозу десминопатии. Российский кардиологический журнал. 2019;10:100-108. doi: 10.15829/1560-4071-2019-10-100-108

5. Гудкова А.Я., Шляхто, Е.В., Рыбакова, М.Г. и др. Способ диагностики идиопатической рестриктивной кардиомиопатии. 2004;55c.

6. Chow L. H., Radio S. J., Sears T.D. et al. Insensitivity of right ventricular endomyocardial biopsy in the diagnosis of myocarditis. Journal of the American College of Cardiology. 1989;14( 4):915-920. doi: 10.1016/0735-1097(89)90465-8

7. Dec G. W., Fallon J. T., Southern J.F. et al. Borderline myocarditis: an indication for repeat endomyocardial biopsy. Journal of the American College of Cardiology.1990;15(2):283-289. doi: 10.1016/s0735-1097(10)80050-6.

8. Semsarian C., Ingles J., Maron M. S. et al. New perspectives on the prevalence of hypertrophic cardiomyopathy. Journal of the American College of Cardiology.2015;65(12):1249-1254. doi: 10.1016/j.jacc.2015.01.019.

9. Huang Y., Xing Y., Li H. Heterozygous desmin gene (DES) mutation contributes to familial dilated cardiomyopathy. Journal of International Medical Research. 2021;49(4):03000605211006598. doi: 10.1177/03000605211006598.

10. Brodehl A., Gaertner-Rommel A., Milting H. Molecular insights into cardiomyopathies associated with desmin (DES) mutations. Biophysical reviews. 2018;10(4):983-1006. doi: 10.1007/s12551-018-0429-0.

11. Bergman J. E. H., Veenstra-Knol H. E., van Essen, A. J. et al. Two related Dutch families with a clinically variable presentation of cardioskeletal myopathy caused by a novel S13F mutation in the desmin gene. European journal of medical genetics. 2007;50(5):355-366. doi.org/10.1016/j.ejmg.2007.06.003

12. Митрофанова Л.Б. Мультидисциплинарный подход к проблеме внезапной смерти. Взгляд морфолога. Клин. и эксперимент. хир. Журнал им. акад. Б.В. Петровского. 2018;6(3):16-24. doi: 10.24411/2308-1198-2018-13002.

13. Brodehl A., Pour Hakimi S. A., Stanasiuk C. et al. Restrictive cardiomyopathy is caused by a novel homozygous desmin (DES) mutation p. Y122H leading to a severe filament assembly defect. Genes. 2019;10(11):918-927. doi.org/10.3390/genes10110918

14. Brunet-Garcia L., Roses-Noguer F., Betrián P. et al. Restrictive cardiomyopathy: Importance of early diagnosis, An Pediatr (Engl Ed). 2021;95(5):368-370. doi: 10.1016/j.anpede.2020.11.007.