БИОМЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ МЕДЛАЙН.РУ
Содержание журнала

Архив

Редакция
Учредители

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-клинический центр токсикологии имени академика С.Н. Голикова Федерального медико-биологического агентства»


Федеральное государственное бюджетное учреждение науки
Институт теоретической и экспериментальной биофизики
Российской академии наук


ООО "ИЦ КОМКОН"

Адрес редакции и реквизиты

199406, Санкт-Петербург, ул.Гаванская, д. 49, корп.2

ISSN 1999-6314


Фундаментальные исследования • Молекулярная биология, генетика

Том: 14
Статья: « 32 »
Страницы:. 362-389
Опубликована в журнале: 26 апреля 2013 г.

English version

Генетические факторы предрасположенности к раку легкого

Бреништер С.И.

Институт онкологии Молдовы; ул. Тестемицану 30, г.Кишинев, Республика Молдова


Резюме
Очевидное сочетание факторов наследственности (генный полиморфизм) и факторов окружающей среды (табачный дым) делает рак легкого интересной моделью в изучении индивидуальной онкологической предрасположенности. Исследована роль неблагоприятных аллелей полиморфных генов, продукты которых принимают участие в метаболизме канцерогенов табачного дыма, в риске возникновения рака легкого. Показано, что мутантный аллель с заменой Т6235С в гене CYP1A1, кодирующий АГГ - фермент, активирующий ПАУ, ассоциирован с предрасположенностью к раку легкого, особенно к ПкРл. Приводятся данные о небольшом преобладании делеций в гене GSTM1, кодирующем одноименный фермент фазы II метаболизма ксенобиотиков у больных раком легкого, что указывает на связь с риском возникновения данного заболевания. Сообщается также, что неблагоприятная значимость мутантного аллеля в гене CYP1A1 усиливается при сочетании с дефицитным генотипом GSTM1. В работе показано, что полиморфные гены апоптоза Casp5, Casp8 и Dr4 заслуживают рассмотрения в широкомасштабных исследованиях модификаторов риска рака легкого.


Ключевые слова
рак легкого, генетические факторы, предрасположенность, канцерогены, популяция, гены, полиморфизм , ДНК, аллель.



(статья в формате PDF. Для просмотра необходим Adobe Acrobat Reader)



открыть статью в новом окне

Список литературы

1. Белогубова Е.В., Того А.В., Кондратьева Т.В. c cоавт. Полиморфизм гена GSTM1 в группах предрасположенности и резистентности к раку легкого // Вопр. онкол. - 2000. – Т. 46. - c. 549-554.


2. Белогубова Е.В., Того А.В., Суворова И.К. c cоавт. Распределение аллелей гена CYP1А1 у больных раком легкого, доноров среднего возраста и пожилых онкологически-здоровых индивидуумов // Вопр. онкол.- 2004.- Т. 50. № 2. - c. 165-168.


3. Гaрькавцева Р.Ф., Казубская Т.П., Амосенко Р.А., c cоавт. Генодиагностика, прогнозирование развития и профилактика наследственных форм злокачественных заболеваний.// III съезд онкологов и радиологов СНГ. - Минск. – 2004.- с.58-63.


4. Давыдов М.И. c cоавт. Статистика злокачественных новообразований в России и странах СНГ // Вестник РОНЦ им. Блохина РАМН №2.- 2010.- том 21 Приложение 1. – с. 4-6.


5. Давыдов М.И. Эволюция онкохирургии и ее перспективы // III Съезд онкологов и радиологов СНГ.- Минск. -2004. - с.36-42.


6. Давыдов М.И. c cоавт. Немелкоклеточный рак легкого (современные подходы к лечению) // Врач: ежемесячный научно-практический и публицистический журнал / Московская медицинская академия им. И.М. Сеченова (М.) . — 2007 . — N 1 . — с. 24-27.


7. Залуцкий И.В., Аверкин Ю.И., Артемова Н.А. c cоавт. Основные тенденции динамики заболеваемости злокачественными новообразованиями в Республике Беларусь // IV съезд онкологов и радиологов СНГ, избранные лекции и доклады. - Баку. - 2006.- с.52-56.


8. Имянитов Е.Н., Хансон К.П. Молекулярная онкология: клинические аспекты // Санк-Петербург. - 2007.- 211с.


9. Копнин Б.П. Опухолевые супрессоры и мутаторные гены // Канцерогенез.- Москва.- 2000. - с. 75-92.


10. Мерабишвили В.М. Злокачественные новообразования в Санкт-петербурге // Злокачественные новообр. на избранных территориях. -Мин. здрав., НИИ онкологии.- СП. - 2006.- 40 с.


11. Напалков Н.П. Демографический процесс и злокачественные заболевания // III съезд онкологов и радиологов СНГ. – Минск. – 2004.- с. 15-30.


12. Трахтенберг А.Х., Колбанов К.И. Реконструктивные бронхопалстические операции при злокачественных опухолях легких // 3-я Московская Международная конференция по торакальной хирургии – 2005 . - Москва. - с.123-126.


13. Фогель Ф., Матульски А. Генетика человека // Пер. с англ. -М. Мир.-1990.-366 с.


14. Харченко В.П., Чхиквадзе В.Д., Гваришвили А.А. Реконструтивные операции в лечении опухолей легких // 3-я Московская Международная конференция по торакальной хирургии. - 2005. – Москва. - с.126-129.


15. Чисcов В.И. c cоавт. Злокачественные новообразования в России – 2008- с.172


16. Чисcов В.И. c cоавт. Злокачественные новообразования в России – 2009- с.177


17. Шуткин В.А. Патогентические варианты рака легкого.// Автореф. дис. докт. мед. Наук.- С.- Петербург,- 1994. с.42.


18. Ahmedin J., Thun M. J., Lynn A. et. al. Annual Report to the Nation on the Status of Cancer, 1975 – 2005, Featuring Trends in Lung Cancer, Tobacco Use, and Tobacco Control // J. Natl. Cancer Inst. – 2008. –vol.100.- P. 1672 – 1694.


19. Alexandrie A.K., Sundberg M.I., Seidegard J. et al. Genetic susceptibility to lung cancer with special emphasis on CYP1A1 and GSTM1: a study on host factors in relation to age at onset, gender and histological cancer types // Carcinogenesis.- 1994.- Vol 15.- P. 1785-1790.


20. Bass A. J. et al. SOX2 is an amplified lineage-survival oncogene in lung and oesophageal squamous cell carcinomas // Nature Genet. – 2009.- Vol. doi:10.1038 - P.465


21. Baranova H., Perriot J., Albuisson E. et al. Peculiarities of the GSTM1 0/0 genotype in French heavy smokers with various types of chronic bronchitis // Hum Genet.- 1997.- Vol 99.- P 822-826.


22. Bartsch H., Nair U., Risch A. et al. Genetic polymorphism of CYP genes, alone or in combination, as a risk modifier of tobacco-related cancers // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. - 2000. - Vol. 9. - P. 3-28.


23. Belogubova E.V., Togo A.V., Karpova M.B. et al. A novel approach for assessment of cancer predisposing roles of GSTM1 and GSTT1 genes: use of putatively cancer resistant elderly tumor-free smokers as the referents // Lung Cancer. – 2004. -Vol. 43 - P. 259-266.


24. Belogubova E.V., Ulibina Yu.M., Suvorova I.K. et al. Combined CYP1A1/GSTM1 at-risk genotypes are overrepresented in squamous cell lung carcinoma patients but underrepresented in elderly tumor-free subjects // J. Cancer Res. Clin. Oncol. – 2006. - Vol. 132 - P. 327-331.


25. Belogubova E. V., Togo A. V., Kondratieva T. V et al. GSTM1 genotypes in elderly tumour free smokers and nonsmokers // Lung Cancer.-2000. - Vol.154.- P. 189-195.


26. Benhamou S., Lee W. J., Alexandrie A.K. et al. Meta and pooled analyses of the effects of glutatione S-transferase Ml polymorphisms and smoking on lung cancer risk // Carcinogenesis.- 2002. - Vol. 23. - P. 1343-1350.


27. Boffetta P., Agudo A., Ahrens W. et al. Multicenter case-control study of exposure to environmental tobacco smoke and lung cancer in Europe // J. Natl. Cancer Inst. -1998.- Vol. 90.- P. 14401-14450.


28. Benjamin S., Smith G. L., Arti Hurria et al., Future of Cancer Incidence in the United States: Burdens Upon an Aging, Changing Nation Annals of Oncology. - 2009.- Vol. 27 Nr.17. - P. 2758-2765.


29. Chen S., Xue R., Xu L. et al. Polymorphisms of the CYP1A1 and GSTM1 genes in relation to individual susceptibility to lung carcinoma in Chinese population // Mutat. Res.- 2001.- Vol. 458. -P.41-47.


30. Cox A., Dunning A. M. et al. Breast Cancer Association Consortium, A common coding variant in CASP8 is associated with breast cancer risk // Nat. Genet. – 2007.- Vol. 39.-P.- 352-358.


31. Denissenko M.F., Pao A., Tang M.S. et al. Preferential formation of benzo [a] pyrene adducts at lung cancer mutational hotspots in P53 // Science. - 1996. - Vol.274.- P.430-432.


32. Drakoulis N., Cascorbi I., Brockmoller J., et al. Polymorphisms in the human CYP1A1 gene as susceptibility factors for lung cancer: exon-7 mutation (4889 A to G), and a T to C mutation in the 3’-flanking region // Clin. Invest. - 2000. - Vol. 72. - P. 240-248.


33. Dresler C.V., Fratelli C, Babb J. et al. Gender differences in genetic susceptibility for lung cancer // Lung Cancer.- 2000.- Vol.30.- P.153-160.


34. El-Zein R, Zwischenberger J.B., Wood T.G., et al. Combined genetic polymorphism and risk for development of lung cancer // Mutat Res.- 1997.- Vol. 381.- P. 189-200.


35. Ford J.G., Li Y., O'Sullivan M.M. et al. Glutatione Stransferase Ml polymorphism and lung cancer risk in African Americans // Carcinogenesis. - 2000.- Vol. 21.- P. 1971-1975.


36. Frank B., Hemminiki K., Shanmugan K.S., et al. Association of death receptor 4 halotype 626C-683C with an increased Brest cancer risk // Carcinogenesis. - Vol. 26. – 2005.- P. 1975-1977.


37. Gazdar A.F., Thun M.J. Lung cancer, smoke exposure, and sex // J. Clin. Oncol .- 2007.-Vol. 25 ( 5 ) .- P.469 – 471.


38. Geisler S.A., Olshan A.F. GSTM1, GSTT1 and the risk of squamous cell carcinoma of the head and neck: A miniReview // Am.J.Epidemiol.- 2001.- Vol.154. - P.95-105.


39. Hirvonen A., Husgafvel-Pursiainen K., Anttila S. et al. Polymorphism in CYP1A1 and CYP2D6 genes: possible association with susceptibility to lung cancer // Environ. Health Perspectives. - 1993. - Vol. 101 (Suppl. 3). - P. 109-112.


40. Hirvonen A., Husgafvel-Pursiainen K., Antila S et al. The GSTM1 null genotype as a potential risk modifier for squamous cell carcinoma of the lung // Carcinogenesis.- 1993.- Vol.14.- P.1479-1481.


41. Houlston R.S. Glutathione-S-Transferase Ml status and Lung Cancer Risk // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev.- 1999.- Vol.8.- P. 675-682.


42. Hung R.J., Boffetta H., Brockmoller J. et al. CYPl Al and GSTM genetic polymorphisms and lung cancer risk in Caucasian nonsmokers: a pooled analysis // Carcinogenesis.- 2003.- Vol. 24.- P. 875-882.


43. Hung R.J., McKay J.D. et al. Susceptibility locus for lung cancer maps to nicotinic acetylcholine receptor subunit genes on 15q25 // Nature.- 2008.-Vol. 452-P. 633-637


44. Hayashi S., Watanabe J., Nakachi K. et al. Genetic linkage of lung cancerassociated Mspl polymorphism with amino acid replacement in the heme binding region of the human cytochrome P 450 1A1 gene // J. Biochem.- 1991. -Vol. 110.- P. 407-411.


45. Jang J.S., Kim K.M., Kang K.H. et al. Polymorphisms in the surviving gene and the risk of lung cancer // Lung Cancer.- 2008.- Vol. 60.-P- 31-39.


46. Jaiswal A.K., Gonzalez F.J., Nebert D.W. Human P450 gene sequence and correlation of mRNA with genetic differences in benso (alfa) pyrene metabolism // Nucleic Acids Res.- 1985.- Vol. 13.- P. 4503-4520.


47. Janssen-Heijnen M., Houterman S. et.al. Prognosis for long-term survivors of cancer // Annals of Oncology.- 2007.- Vol.18. – P. 1408–1413.


48. Imyanitov E., Hanson K., Zhivotovsky B. et al. Polymorphic variations in apoptotic genes and cancer predisposition // Cell Death Differ. – 2005. – Vol.12.- P. 1004-1007.


49. Imyanitov E.N., Cornelisse C.J., Devilee P. et al. Searching for susceptibility alleles: emphasis on bilateral breast cancer // Int. J. Cancer. – 2007.- Vol. 121.-P. 921-923.


50. Kanetsky P.A, Holmes R., Walker A et al. Interaction of Glutathione S-Transferase Ml and Tl Genotypes and Malignant Melanoma // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev.- 2001.- Vol.10.- P.509-513.


51. Kato S., Shields P.G., Caharaso N.E. et al. Cytochrome P450IIE1 Genetic Polymorphisms, Racial Variation, and Lung Cancer Risk // Cancer Res.- 1992.- Vol. 52.- P.6712-6715.


52. Kawajiri K., Egushi H., Nakachi K. et al. Association of CYP1 Al germ line polymorphisms with mutations of the P gene in lung cancer // Cancer Res.-1996.- Vol.56.- P.72-76.


53. Khalil A.M. et al. Many human large intergenic noncoding RNAs associate with chromatin-modifying complexes and affect gene expression // Proc. Natl. Acad. Sci. USA - 2009. -Vol.106. - P. 11667–11672.


54. Kihara M., Kihara M., Noda K. Risk of smoking for squamous and small cell carcinomas of the lung modulated by combinations of CYP1A1 and GSTM1 gene polymorphisms in a Japanese population // Carcinogenesis.- 1995.- Vol. 16.- P. 2331-2336.


55. Kiyohara C., Yoshimasu K., Takayama K. et al. Lung cancer susceptibility: are we on our way to identifying a high-risk group // Future Oncol.- 2007.-Vol.6. – P. 617-627.


56. Kelsey K.T., Wiencke J.K., Spitz M.R. A race-specific genetic polymorphism in the CYP1A1 gene is not associated with lung cancer in African Americans // Carcinogenesis. - 1994. - Vol. 15. - P. 1121-1124.


57. Le Marchand L., Guo C., Benhamou S. et al. Pooled analysis of CYP1A1 exon 7 polymorphisms and lung cancer (United States) // Cancer Causes Control. - 2003.- Vol.14.- P.339-346.


58. Le Marchand L., Sivaraman I., Pierce L et al. Association of CYP1A1, GSTM1 and CYP2E1 polymorphisms with lung cancer suggest cell type specificities to tobacco carcinogens // Cancer Res. - 1998. - Vol. 58. - P. 4858-4863.


59. London S.J., Daly A.K., Cooper J. et al. Polymorphism of glutathione S-transferase M1 and lung cancer risk among African-Americans and Caucasians in Los Angeles County, California // J. Natl. Cancer Inst.- 1995.- Vol. 87.- P. 1246-1253.


60. Martinon F., Tschopp J. Inflammatory caspases and inflammasomes: master switches of inflammation // Cell Death Differ.- 2007.- Vol.14-P.10-22.


61. Malats N., Camus Radon A.M., Nyberg F. et al. Lung cancer risk of GSTM1 and GSTT1 genetic polymorphism // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. -2000.- Vol. 9.- P.827-833.


62. McWilliams J.E., Sanderson B.J., Harris E.L. et al. Glutathione S-transferase M1 (GSTM1) deficiency and lung cancer risk // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev.- 1995.- Vol. 4.- P.589-594.


63. Millikan R.C., Newman B., Tse C.K. et al. Epidemiology of basal-like breast cancer // Breast Cancer Res. Treat.- 2008.- Vol.109. –P. 123-139.


64. Nakachi K., Imai K., Hayashi S. et al. Polymorphisms of the CYP1 Al and glutathione-S-transferase genes associated with susceptibility of lung cancer in relation to cigarette dose in a Japanese population // Cancer Res.- 1993.- Vol.53.- P.2994-2999.


65. Nakajima Т., Elovaara E., Anttila S. et al. Expression and polymorphism of glutathione S -transferase in human lungs: risk factors in smoking related lung cancer // Carcinogenesis. -1995.- Vol. 16.- P. 707-711.


66. Nan Song, Wen Tan, Deyin Xing et al. CYP1A1 polymorphism and risk of lung cancer in relation to tobacco smoking: a case-control study in China // Carcinogenesis.-2001.- Vol.22.- P.l l-16.


67. Park J.Y., Park J.M., Jang J.S. et al. Caspase 9 promoter polymorphisms and risk of primary lung cancer //Hum. Mol. Genet.-2006.- Vol.15 –P. 1963-1971.


68. Pasquini R., Sforzolini G.S., Cavaliere A. et al. Enzymatic activities of human lung tissue: relationship with smoking habits // Carcinogenesis. - 1988.- Vol. 9.- P. 1411-1416.


69. Peterson D.D., McKinney C.E., Ikeya K. et al. Human CYP1 Al gene: cosegregation of the enzyme inducibility phenotype and an RYLPJ// Am. J. Hum. Genet.-1990.- Vol. 48.- P. 720-725.


70. Proctor R.N. Tobacco and the global lung cancer epidemic // Nat. Rev. Cancer -2001-Vol. 1. – P. 82-86.


71. Ries L.A.G., Kosary C.L., Hankey B.F. et al. SEER cancer statistics review 1973-1993: tables and graphs.// National Cancer Institute- Bethesda - 1996.


72. Rusin M., Butkiewicz D., Malusecka E. et al. Molecular epidemiological study of nonsmallcell lung cancer from an environmentally polluted region of Poland // Br. J. Cancer.- 1999.- Vol. 80.- P. 1445-1452.


73. Schwartz A.G., Prysak G.M., Bock C.H. et al. The molecular epidemiology of lung cancer // Carcinogenesis. – 2007.-Vol. 28.-P. 507-518.


74. Shields P.G., Caporaso N.E., Falk R.T. et al. Lung cancer, race, and CYP1A1 genetic polymorphism // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. - 1993. - Vol. 2. - P. 481-485.


75. Smith G.B., Harper P.A., Wong J.M. et al. Human lung microsomal cytochrome P-4501 Al (CYP1A1) activities: impact of smoking status and CYP1A1, arylhydrocarbon receptor, and glutatione-S-transferase Ml genetic polymorphism // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev.- 2001. Vol.10. -P. 839-853.


76. Soung Y.H., Jeong E.G., Ahn C.H. et al. Mutational analysis of caspase 1, 4, and 5 genes in common human cancer // Hum. Pathol.-2008.-Vol. 29.- P. 895-900.


77. Spinola M. et al. Association of the PDCD5 locus with lung cancer risk and prognosis in smokers// J. Clin. Oncol.- 2006.-Vol. 24-P. 1672-1678.


78. Spitz M.R., Hong W.K., Amos C.I. et al. A risk model for prediction of lung cancer // J. Natl. Cancer Inst .- 2007. –Vol. 99 ( 9 ).- P. 715 – 726 .


79. Spitz M.R., Amos Ch. I., Qiong Dong et al. The CHRNA5-A3 Region on Chromosome 15q24-25.1 Is a Risk Factor Both for Nicotine Dependence and for Lung Cancer // J. Natl. Cancer Inst. – 2008.- Vol. 100. – P.1552 – 1556.


80. Stacey S.N., Manolescu A., Sulem P. et al. Common variants on chromosome 5p12 confer susceptibility to estrogen receptor-positive breast cance // Nat. Genet.-2008.-Vol. 40. -P. 703-706.


81. Strange R.C., Lear J.T., Fryer A.A. Glutathione S-transferase polymorphisms: influence on susceptibility to cancer // Chem. Biol. Interact.- 1998.- Vol. 111-112.- P. 351-364.


82. Stucker I., Jacquet M., de Waziers I. et al. Relation between inducibility of CYPl Al, GSTM1 and lung cancer in a French population // Pharmacogenetics. -2000. - Vol.10. -P.617-627.


83. Subramanian J., Govindan R. Lung cancer in never smokers: a review // J. Clin. Oncol.- 2005. -Vol. 25. – P. 561-570.


84. Sun T., Gao Y., Tan W. et al. A six-nucleotide insertion-deletion polymorphism in the CASP8 promoter is associated with susceptibility to multiple cancers // Nat. Genet.-2007. -Vol.39. –P. 605-613.


85. Sun S., Schiller J.H., Gazdar A.F. Lung cancer in never smokers - a different disease // Nat. Rev. Cancer. - 2007.-Vol. 7. –P. 778-790.


86. Tefre Т., Ryberg D., Haugen A. et al. Human CYPlAl (cytochrome P(l)450) gene: lack of association between the Msp I restriction fragment length polymorphism and incidence of lung cancer in a Norwegian population // Pharmacogenetics.- 1991.- Vol.1. - P.20-25.


87. Ulybina Yu.M., Kuligina E. Sh., Mitiushkina N.V. et al. Coding polymorphisms inCasp5, Casp8 and DR4 genes may play a role in predisposition to lung cancer // Cancer Letters. – 2009. – Vol. 278. - P.183-191.


88. Vineis P., Veglia F., Benhamou S. et al. CYP1A1 T3801C polymorphism and lung cancer: a pooled analysis of 2451 cases and 3358 controls // Int. J. Cancer.- 2003.- Vol. 104.- P. 650-657.


89. Wynder E., Hecht S. Lung Cancer.-Geneva.-1977- 30 P.