Опубликовать статью

Информационное партнерство

Инфоресурсы

Контакты

ТОМ 7, СТ. 35 (стр. 372 - 377) // октябрь 2006 г.

N гос. регистрации: 0420600002\0035

Частота встречаемости полиморфизма +230G/A гена MBL у жителей Санкт-Петербурга

Романов А.О.¹, Беляева Т.В.¹, Красильщикова И.В.^2
1Санкт-Петербургский Государственный Медицинский Университет им. акад. И.П.Павлова
²НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН, Санкт-Петербург

---

( статья в формате PDF. Для просмотра необходим Adobe Acrobat Reader )

Резюме:

Маннозосвязывающий лектин (MBL), белок плазмы, синтезируемый в печени, является важным элементом врожденного иммунитета, обеспечивающим опсонизацию патогенных микроорганизмов и активацию комплемента. Дефицит MBL вызывает замена гуанина на аденин в 54 кодоне гена, кодирующего синтез белка, что обусловливает повышение риска инфекций и их тяжести. Для изучения встречаемости мутации гена MBL в популяции Санкт-Петербурга методом анализа полиморфизма длины рестрикционных фрагментов продуктов полимеразной цепной реакции генотип был определен у 122 здоровых доноров. Генотип +230G/G встречался у 87 (71%) доноров, гетерозиготы и гомозиготы по мутантному аллелю A составили 30 (25%) и 5 (4%), соответственно. Учитывая частую встречаемость мутации гена MBL, являющейся причиной первичного иммунодефицита, в популяции Санкт-Петербурга, необходим скрининг пациентов с рецидивирующими инфекциями.

Ключевые слова: первичный иммунодефицит; врожденный иммунитет; маннозосвязывающий лектин; MBL; полиморфизм.

SUMMARY

Analysis of +230G/A MBL genotype in the Saint-Petersburg population.
A.O. Romanov1, T.V. Belyaeva1, Krasilshikova I.V.2
1Pavlov State Medical University, Saint-Petersburg, Russia
2D.O.Ott Institute of Obstetrics and Gynecology RAMS

Mannose-binding lectin (MBL), a serum protein of hepatic origin, plays an essential protective role in host innate immunity in targeting microbial pathogens for destruction via opsonization and complement activation. MBL deficiency has been attributed to a G to A substitution in codon 54 of the gene coding for the protein, which is associated with increased risk and severity of infections.

To study the incidence of MBL gene mutation in a population of the Saint Petersburg MBL genotypes were ascertained by polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism in 122 healthy blood donors. The MBL +230G/G genotype was identified in 87 (71%) donors, 30 (25%) donors carried one variant allele, while 5 (4%) showed homozygosity for MBL gene mutation.

The incidence of MBL mutation that has a definite role in the pathogenesis of primary immunodeficiency in humans is high in a population of the Saint Petersburg and screening patients with recurrent infections might be beneficial.

Keywords: primary immunodeficiency; innate immunity; mannose-binding lectin; MBL; polymorphism.