МЕДЛАЙН.РУ
Содержание журнала

Архив

Редакция
Учредители

Федеральное государственное бюджетное учреждение науки
Институт теоретической и экспериментальной биофизики
Российской академии наук


ООО "ИЦ КОМКОН"

Адрес редакции и реквизиты

192012, Санкт-Петербург, ул.Бабушкина, д.82 к.2, литера А, кв.378

ISSN 1999-6314


Клиническая медицина » Хирургия • Трансфузиология

Том: 12
Статья: « 108 »
Страницы:. 1329-1341
Опубликована в журнале: 15 декабря 2011 г.
English version

Анализ встречаемости повторяющихся мутаций в генах BRCA1, CHEK2, NBS1, CFTR, PAH и СX26 у здоровых жительниц Санкт-Петербурга

1- Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия, 194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2.

2- Российский НИИ гематологии и трансфузиологии, 191024, Санкт-Петербург, ул. 2-я Советская, д. 16.

3- НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова, 197758, Санкт–Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, д. 68.

4- Медицинская академия последипломного образования, 191015, Санкт-Петербург, ул. Кирочная, д. 41.


Резюме
У 400 здоровых жительниц Санкт-Петербурга проанализирована встречаемость повторяющихся мутаций, ассоциированных с наиболее частыми наследственными заболеваниями (BRCA1 5382insC, CHEK2 1100delC, NBS1 657del5, CFTR del508F, PAH R408W и СX26 35delG). Гетерозиготные мутации были обнаружены у 20 (5%) обследованных женщин: CFTR delF508 - в 9 (2,25%) случаях, CX26 35delG – в 6 (1,5%), PAH R408W – в 3 (0,75%), NBS1 657del5 – в 2 (0,5%), CHEK21100delC – в одном случае (0,25%). У одной из женщин было обнаружено сочетанное присутствие мутаций CFTR delF508 и PAH R408W. Мутация 5382insC в гене BRCA1 не была выявлена ни в одном из проанализированных случаев. Полученные данные свидетельствуют о перспективности массового скрининга в отношении некоторых частых мутаций, ассоциированных с муковисцидозом (CFTR del508F), фенилкетонурией (PAH R408W), тугоухостью (СX26 35delG), синдромом Неймеген (NBS1 657del5), в то время как тестирование генов наследственного рака молочной железы (BRCA1 5382insC, CHEK2 1100delC) целесообразно ограничивать группами риска.


Ключевые слова
гетерозиготное носительство, фенилкетонурия, муковисцидоз, наследственный рак молочной железы, наследственный рак яичников, несиндромальная тугоухость, синдром Неймеген.


(статья в формате PDF. Для просмотра необходим Adobe Acrobat Reader)



открыть статью в новом окне

Список литературы

1. Balanovsky O., Rootsi S., Pshenichnov A., Kivisild T., Churnosov M., Evseeva I., Pocheshkhova E., Boldyreva M., Yankovsky N., Balanovska E., Villems R. Two sources of the Russian patrilineal heritage in their Eurasian context // Am. J. Hum. Genet. – 2008. – Vol. 82. – P.236-50.


2. Ferla R., Calo V., Cascio S., Rinaldi G., Badalamenti G., Carreca I., Surmacz E., Colucci G., Bazan V., Russo A.. Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes // Ann. Oncol. –2007. – Vol.18. (Suppl 6) – P.93-98.


3. Iyevleva A.G., Suspitsin E.N., Kroeze K., Gorodnova T.V., Sokolenko A.P., Buslov K.G., Voskresenskiy D.A., Togo A.V., Kovalenko S.P., Stoep N., Devilee P., Imyanitov E.N. Non-founder BRCA1 mutations in Russian breast cancer patients // Cancer Lett. – 2010. – Vol.298. – P.258-63.


4. Sokolenko A.P., Rozanov M.E., Mitiushkina N.V., Sherina N.Y., Iyevleva A.G., Chekmariova E.V., Buslov K.G., Shilov E.S., Togo A.V., Bit-Sava E.M., Voskresenskiy D.A., Chagunava O.L., et al. Founder mutations in early-onset, familial and bilateral breast cancer patients from Russia. // Fam. Cancer – 2007. – Vol.6. – P.281-286.


5. Grudinina N.A., Golubkov V.I., Tikhomirova O.S., Brezhneva T.V., Hanson K.P., Vasilyev V.B., Mandelshtam M.Y., Prevalence of widespread BRCA1 gene mutations in patients with familial breast cancer from St. Petersburg // Russ. J. Genet. – 2005. – Vol.41. – P.318-322.


6. Suspitsin E.N., Sherina N.Y., Ponomariova D.N., Sokolenko A.P., Iyevleva A.G., Gorodnova T.V., Zaitseva O.A., Yatsuk O.S., Togo A.V., Tkachenko N.N., Shiyanov G.A., Lobeiko O.S., Krylova N.Y., Matsko D.E., Maximov S.Y., Urmancheyeva A.F., Porhanova NV, Imyanitov E.N. High frequency of BRCA1, but not CHEK2 or NBS1 (NBN), founder mutations in Russian ovarian cancer patients // Hered. Cancer. Clin. Pract. – 2009. – Vol. 7. – P.5.


7. Tereschenko I.V., Basham V.M., Ponder B.A., Pharoah P.D. BRCA1 and BRCA2 mutations in Russian familial breast cancer // Hum. Mutat. – 2002. Vol.19. – P.184.


8. Buslov K.G., Iyevleva A.G., Chekmariova E.V., Suspitsin E.N., Togo A.V., Kuligina E.Sh., Sokolenko A.P., Matsko D.E., Turkevich E.A., Lazareva Y.R., Chagunava O.L., Bit-Sava E.M., Semiglazov V.F., Devilee P., Cornelisse C., Hanson K.P., Imyanitov E.N. NBS1 657del5 mutation may contribute only to a limited fraction of breast cancer cases in Russia // Int. J. Cancer. – 2005. – Vol.114. – P.585-589.


9. Chekmariova E.V., Sokolenko A.P., Buslov K.G., Iyevleva A.G., Ulibina Y.M., Rozanov M.E., Mitiushkina N.V., Togo A.V., Matsko D.E., Voskresenskiy D.A., Chagunava O.L., Devilee P., Cornelisse C., Semiglazov V.F., Imyanitov E.N. CHEK2 1100delC mutation is frequent among Russian breast cancer patients // Breast. Cancer. Res. Treat. – 2006. – Vol.100. – P.99-102.


10. Капранов Н.И., Радионович А.М., Каширская Н.Ю. и др. Муковисцидоз: современные аспекты диагностики и лечения // Клиницист. – 2006. – № 4. – С. 42 –51.


11. Толстова В.Д., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. Массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз в России // Фарматека. – 2008. – №1. – С.1–5.


12. Потапова О.Ю. Молекулярно-генетический анализ кистозного фиброза в России: автореф. дисс. … канд. биол. наук. – С.-Петербург: НИИЭМ РАМН. -1994.-21 с.


13. Иващенко Т.Э., Баранов В.С. Биохимические и молекулярно-генетические основы патогенеза муковисцидоза. – СПб.: Интермедика, 2002 –256с.


14. Гурина, И.В. Частота выявления мутации delF508 гена муковисцидоза в популяции города Новосибирска и ее связь с различными видами патологии // Бюллетень Сибирского отделения РАМН. – 2006. – Вып.4(122). – С. 141-142.


15. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Галкина В.А. и др. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней // Мед. генетика. – 2007. – Т. 6, №2 (56). – С. 29–37.


16. Аничкина А.А., Гаврилюк А.П., Тверская С.М., Поляков А.В. Анализ наиболее часто встречающихся мутаций в гене фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией // Мед. генетика. – 2003. – Т.2, №4. – С.175-181.


17. Petersen M., Willems B.P. Non-syndromic, autosomal-recessive deafness // Clin. Genet. – 2006. – Vol. 69. – P.371-392.


18. Таварткиладзе Г.А., Поляков А.В., Маркова Т.Г., Лалаянц М.Р., Близнец Е.А. генетический скрининг нарушений слуха у новорожденных, сочетанный с аудиологическим скринингом // Вестн. оторинолар. – 2010. – №.3. – С.15-18.


19.Журавский С.Г., Тараскина А.Е., Сетхияасиилиани Т.К. и др. Молекулярно- генетические аспекты прелингвальной сенсоневральной тугоухости // Рос. оторинолар. –2004. –Т.4, №11 – С.42-44.


20. The International Nijmegen Breakage Syndrome Study Group // Arch. Dis. Child. – 2000. – Vol. 82(5). – P. 400-406.


21. Varon R., Vissinga C., Platzer M. et al. Nibrin, a novel DNA double-strand break repair protein, is mutated in Nijmegen breakage syndrome // Cell. – 1998. – Vol. 93. – P. 467-476.


22. Hall J., Angèle S. Radiation, DNA damage and cancer // Mol. Med. Today. – 1999. – Vol. 5(4). – P.157-64.


23. Alessandra di Masi and Antonio Antoccia NBS1 Heterozygosity and Cancer Risk // Curr. Genomics. – 2008 – Vol. 9(4) – P. 275-281.


24. Resnick I.B, Kondratenko I., Pashanov E., Maschan A.A., et al. 657del5 Mutation in the Gene for Nijmegen Breakage Syndrome (NBS1) in a Cohort of Russian Children With Lymphoid Tissue Malignancies and Controls // Am. J. Med. Genet. – 2003. – Vol.120A. – P.174-179.


25. Kostyuchenko L., Makuch H., Kitsera N., et al. Nijmegen breakage syndrome in Ukraine: diagnostics and follow-up // Centr. Eur. J. Immunol. – 2009. – Vol. 34 (1) – P.46-52.


26. Cheung V.G., Ewens W.J. Heterozygous carriers of Nijmegen Breakage Syndrome have a distinct gene expression phenotype // Genome Res. – 2006. – Vol. 16 (8). – P. 973-979.


27. Кременецкая О.С., Асеева Е.А., Неверова А.Л., Домрачева Е.В. Генетическая предрасположенность к лейкозам, возникающим после применения противоопухолевой терапии: анализ данных литературы. // Клин. онкогематология – 2011. – №2. – С. 111-119.


28.Müllenbach R., Lagoda P.J., Welter C. An efficient salt-chloroform extraction of DNA from blood and tissues // Trends. Genet. – 1989. – V. 5. – P. 391.


29. Anichkina A., Kulenich T., Zinchenko S. et al. On the origin and frequency of the 35delG allele in GJB2-linked deafness in Europe // Eur. J. Hum. Genet. – 2001. – Vol.9. – P. 151.


30. Varon R., Seemanova E., Chrzanowska K., Hnateyko O., Piekutowska-Abramczuk D., Krajewska-Walasek M., Sykut-Cegielska J., Sperling K., Reis A. Clinical ascertainment of Nijmegen breakage syndrome (NBS) and prevalence of the major mutation, 657del5, in three Slav populations // Eur. J. Hum. Genet. – 2000. – Vol. 8(11). – P.900-2.


31. Sokolenko A.P., Voskresenskiy D.A., Iyevleva A.G., Bit-Sava E.M., Gutkina N.I., Anisimenko M.S., Sherina N.Yu., Mitiushkina N.V., Ulibina Y.M., Yatsuk O.S., Zaitseva O.A., Suspitsin E.N., Togo A.V., Pospelov V.A., Kovalenko S.P., Semiglazov V.F., Imyanitov E.N. Large family with both parents affected by distinct BRCA1 mutations: implications for genetic testing // Hered. Cancer Clin. Pract. – 2009. – 7(1):2.